Inborn Error

释义 Definition

先天性缺陷／先天性错误：指出生时就存在的异常，常用于医学语境，尤其指遗传性疾病导致的代谢或生理功能障碍（常见搭配：inborn error of metabolism，先天性代谢缺陷）。该短语也可泛指“与生俱来的缺陷”，但最常见用法在医学领域。

发音 Pronunciation (IPA)

/ˈɪnˌbɔːrn ˈɛrər/

例句 Examples

An inborn error can affect how the body processes certain foods.
先天性缺陷可能会影响身体处理某些食物的方式。

Early screening helps doctors detect an inborn error of metabolism before serious symptoms appear.
早期筛查有助于医生在严重症状出现之前发现先天性代谢缺陷。

词源 Etymology

Inborn 由 **in-**（“在……之内”）+ born（“出生的”）构成，表示“出生时就有的、先天的”；error 源自拉丁语 error（“偏差、错误”）。在医学史上，“inborn error (of metabolism)” 用来描述由遗传因素引起、从出生即存在的代谢途径“偏差”，后来逐渐泛指其他先天性功能缺陷。

相关词 Related Words

• Congenital
• Hereditary
• Genetic
• Mutation
• Metabolism
• Enzyme
• Disorder
• Screening

文学与著作中的用例 Literary / Notable Works

• Archibald Garrod：《Inborn Errors of Metabolism》——提出并系统阐述“先天性代谢缺陷”概念的经典著作。
• Harrison’s Principles of Internal Medicine（《哈里森内科学》）——在遗传病与代谢病章节中常使用该术语。
• The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease（遗传病代谢与分子基础领域权威参考书）——广泛讨论各类 inborn errors（尤其是代谢相关）。